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Zu den Farbsehstörungen zählen die Farbsinnstörungen (Farbenschwachsichtigkeit) und drei unterschiedliche Formen der Farbenblindheit: Die Monochromasie: völlige Farbenblindheit, es werden nur Graustufen und Schwarz/Weiß wahrgenommen, die Dichromasie: Zweifarbensehen, herkömmlich als Farbenblindheit bekannt und die anomale Trichromasie: anomales Dreifarbensehen, alle Zapfen sind vorhanden, jedoch weist einer ein falsches Spektrum auf.

Die häufigsten Farbsinnstörungen sind angeboren und werden geschlechtsgebunden vererbt. Deutlich mehr Männer (etwa acht Prozent aller Männer) als Frauen (etwa 0,4 Prozent der Frauen) sind betroffen. Am häufigsten tritt eine Grünschwäche auf (50 Prozent der Fälle), gefolgt von Grünblindheit (25 Prozent), Rotblindheit (15 Prozent) und Rotschwäche (zehn Prozent). Störungen im Blaubereich sind, ebenso wie eine totale Farbenblindheit, sehr selten. Es gibt jedoch auch erworbene Formen der Farbsehstörungen. Sie können sich in ein- oder doppelseitigen Verkleinerungen des Gesichtsfelds für Farben oder in zentralen Farbausfällen äußern. Dies kann bei verschiedenen Erkrankungen der Netzhaut oder des Sehnervs vorkommen. Ein Gelbsehen kann durch Vergiftungserscheinungen durch bestimmte Stoffe oder Medikamente hervorgerufen werden.

Lichtstrahlen von Wellenlängen zwischen etwa 760 nm (rot) und 380 nm (blau) können von den Zapfen als Sinneseindruck wahrgenommen werden. In den Zapfen befinden sich drei verschiedene Farbpigmente. Diese werden je nach Wellenlänge des einfallenden Lichts in unterschiedlicher Weise gereizt und führen im Gehirn zu verschiedenen Farbempfindungen. Durch Mischung der drei Grundfarben Rot, Grün und Blau entstehen im Gehirn sämtliche Farbtöne des sichtbaren Spektrums. Mithilfe der so genannten Zapfen (Fotorezeptoren) in der Netzhaut des Auges gelingt es gewöhnlich, Farben zu unterscheiden. Es gibt drei verschiedene Zapfen-Typen: L-Zapfen für lange Wellenlängen, M-Zapfen für mittlere Wellenlängen und S-Zapfen für kurze Wellenlängen. Bei der Rotblindheit (Protanopie) fehlt der L-Zapfen, bei der Grünblindheit (Deuteranopie) fehlt der M-Zapfen und bei der Blaublindheit (Tritanopie) fehlt der S-Zapfen.

Je nach zugrunde liegender Ursache haben Menschen mit Farbsehstörungen mehr oder weniger stark ausgeprägte Farbsinnstörungen. Sie liegen in der Regel im Rot-Grün-Bereich: Vor allem eine Unterscheidung der Farben Rot und Grün kann schwer sein. Einen rein grünen Farbeindruck empfinden diese Personen als gräulich. Bei der sehr seltenen Form der totalen Farbenblindheit können keine Farben, sondern lediglich Helligkeitsunterschiede wahrgenommen werden. Bei erworbenen Farbsinnstörungen können je nach zugrunde liegender Erkrankung auch andere Funktionen eingeschränkt sein. Sie äußern sich dann zum Beispiel in Lichtempfindlichkeit, reduzierter Sehschärfe oder einer Gesichtsfeldverkleinerung.

Um Farbsehstörungen zu diagnostizieren, kann eine orientierende Überprüfung des Farbsinns mit bestimmten Farbtafeln (Ishahara-Tafeln) durchgeführt werden. Diese Tafeln enthalten aus verschiedenen Farbflecken zusammengesetzte Zahlen. Der Untergrund ist ebenfalls gefleckt und andersfarbig, jedoch von der gleichen Helligkeit. Die Zahlen werden vom Betroffenen teilweise nicht oder falsch erkannt. Die Feststellung, welche der dargebotenen Zahlenproben nicht richtig gelesen werden, lässt auf die Art der vorliegenden Farbsehstörung schließen. Am so genannten Anomaloskop können außerdem spektrale Lichter gemischt und verglichen werden. Der Farbsehgestörte schaut durch ein Rohr auf eine zweigeteilte Prüfscheibe, deren untere Hälfte er mit einer Mischung von Rot und Grün so einstellen muss, dass sie der oberen gelben Hälfte entspricht. Je nach Farbsehstörung wird er zu viel von einer Farbe zugeben und ein für ihn vergleichbares Gelb erzeugen. Seine Farbsehstörung kann somit objektiviert werden.

Bei den angeborenen Farbsehstörungen ist keine Therapie möglich. Angeborene Farbsehstörungen bleiben in ihrer Intensität konstant und verschlechtern sich nicht weiter. Alle anderen Funktionen, wie zum Beispiel die Sehschärfe, sind dabei nicht gefährdet oder beeinflusst. Wenn andere Augenerkrankungen zugrunde liegen, werden diese behandelt. Dabei kommen unter Umständen stark getönte Gläser, vergrößernde Sehhilfen oder Augentropfen zur Pupillenverengung in Frage.