Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor des Auges, der aus unreifen Zellen der Netzhaut hervorgeht. Er ist entweder angeboren oder entsteht in frühester Kindheit. Andere Bezeichungen für das Retinoblastom sind Glioma retinae und Neuroblastoma retinae. Diese Krebserkrankung entwickelt sich entweder spontan oder als Folge der Vererbung eines Gendefekts.

Retinoblastome sind relativ schnell wachsende Tumoren, die sich bevorzugt entlang des Sehnervs ausbreiten, wobei es zu einer Mitbeteiligung von Hirnstrukturen kommen kann. Wächst ein Retinoblastom in das Blutgefäßnetz des Auges ein, besteht die Gefahr, dass sich Tochtergeschwulste (Metastasen) in anderen Organen bilden. Wenn der Tumor in die Netzhaut einwächst, kann es zu dauerhaften Entzündungen, einer Erhöhung des Augeninnendrucks, Netzhautablösung und Trübungen des Glaskörpers im Auge kommen. Das Sehvermögen des betroffenen Auges verschlechtert sich zunehmend bis hin zur völligen Erblindung. Schätzungen zufolge erkrankt etwa eines von 20.000 Kindern an einem Retinoblastom, wobei die meisten Kinder zwischen einem und vier Jahren alt sind. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.

Häufig bemerken die Eltern eines betroffenen Kinds zuerst unter bestimmten Lichtverhältnissen ein weißes Aufleuchten der Pupille. Weiterhin können die Eltern auf die Erkrankung durch eine plötzliche Schielstellung oder wiederholte Entzündungen des Auges aufmerksam werden. Das Retinoblastom ist eine seltene Erkrankung, auch wenn es sich dabei gleichzeitig um den häufigsten Augentumor im Kindesalter handelt. Die Diagnose erfolgt durch eine augenärztliche Untersuchung in Verbindung mit bildgebenden Verfahren (Ultraschall, Computertomographie, Magnetresonanztomographie). Die Behandlung des Retinoblastoms hängt vom Ausmaß der Erkrankung ab. Bei der Entscheidung darüber, welches Therapieverfahren gewählt wird, muss berücksichtigt werden, dass es sich um eine lebensgefährliche Erkrankung handelt. Der Erhalt des Lebens steht somit in aller Regel über dem Erhalt des Sehvermögens. Ein bestehendes Retinoblastom wird in erster Linie operativ entfernt. Bei kleineren Tumoren können Verfahren wie Bestrahlung, Lasertherapie oder Kälteapplikation angewendet werden, bei denen die Sehkraft des Auges erhalten bleibt. Meist beschränkt sich die Diagnostik nicht allein auf das erkrankte Kind. Um eine familiäre Form des Retinoblastoms auszuschließen, werden auch seine Geschwister und die Eltern untersucht. Hierbei werden Blutanalysen durchgeführt, anhand derer ein vererbbarer Gendefekt festgestellt werden kann.

Die Prognose eines Retinoblastoms hängt davon ab, wie stark es sich zu Beginn seiner Behandlung bereits ausgebreitet hat. Unbehandelt führt die Erkrankung immer zum Tod. Bei rechtzeitigem Therapiebeginn können heute allerdings etwa 97 Prozent der betroffenen Kinder geheilt werden. Nach erfolgreicher Behandlung eines Retinoblastoms werden regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen durchgeführt. Vor allem bei der erblichen, familiären Form tritt der Tumor relativ oft am gleichen Auge oder am anderen erneut auf. Aus diesem Grund ist mindestens bis zum Abschluss des fünften Lebensjahrs alle drei Monate eine Kontrolle notwendig. Nur so können eventuelle Tumoren rechtzeitig erkannt und unter Erhalt des Sehvermögens behandelt werden. Treten Beschwerden auf, sollte selbstverständlich auch zwischen den festgesetzten Nachsorgeterminen ein Augenarzt aufgesucht werden.

Spezielle Maßnahmen zur Vorbeugung von Retinoblastomen sind derzeit nicht bekannt.